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關于新生兒遺傳性耳聾基因篩查,你最關心的

發布日期:2020-07-24 瀏覽數:

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01

為什么要做新生兒遺傳性耳聾基因篩查?


    我國是世界上聽力殘疾人數最多的國家,聽力殘疾人數高達2780萬,攜帶耳聾基因突變的人群達到7000-8000萬,每年新生聾兒約3萬人,約5%左右的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因。


    通過基因篩查能提早發現攜帶有已知耳聾基因的寶寶,并進行醫學干預,避免寶寶聽力殘疾。



02

新生兒遺傳性耳聾基因篩查,應該查哪些基因?


    新生兒遺傳性耳聾基因篩查4個耳聾基因GJB2 (先天性聾)、GJB3 (后天高頻聾)、SLC26A4 (大前庭水管綜合征)、MT-RNR1 (藥物性聾)中的20個突變位點。



03

新生兒遺傳性耳聾基因篩查費用是多少?如何采血?幾天出結果?


    目前檢測費用為300元/人次;新生兒出生1-2天后,采集2滴足跟血即可(隨新生兒遺傳代謝性疾病篩查同時采足跟血);篩查報告發放周期為10-15個工作日。



04

父母三代都沒有耳聾者,為什么小孩會檢查出是遺傳性耳聾基因攜帶者?


    只有單基因隱性遺傳病父母雙方的遺傳基因缺陷重合了才會表現出來。



05

先天性耳聾會遺傳嗎?


    先天性耳聾分為遺傳性和非遺傳性兩大類,遺傳性耳聾肯定會遺傳給下一代的,但下一代并不是每個個體都會發病。


    如果父母屬于遺傳性耳聾,就有可能遺傳給孩子。但是下一代不是每個個體都會發病。即使父母有遺傳性耳聾,孩子可能聽力完全正常,可能會出現聽力障礙,還有可能成為致聾基因攜帶者,將基因隱藏起來,再遺傳給下一代,這也就是為什么夫妻聽力正常卻會生出聾兒。



06

藥物造成的耳聾,需要做基因檢測嗎?


    有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”,這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感,這是因為他們可能攜帶了藥物性聾MT-RNR1 基因中的位點突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代,預計我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測,可以有效地預防他們及其后代聽力殘疾的發生。



07

如果做了一次篩查結果正常,是否就不會得遺傳性耳聾?做了一次以后還需要做嗎?


    目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋一部分導致遺傳性耳聾的基因,現階段的科學研究仍無法明確全部遺傳性耳聾與基因的關系。


    篩查越早越好,及早判斷是否存在相關耳聾基因突變位點。同類型的遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需要做一次就可以,以后不需要再做。



08

正常聽力的人,可能生遺傳性耳聾患兒嗎?


    中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率達5%左右,正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因,也將面臨生育聾兒的風險。事實上,每年新增的3萬多聾兒,其父母聽力多半正常。



09

新生兒做了普通的聽力篩查,還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?


    普通聽力篩查能檢測出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是補充,能篩查出一部分的先天聾、后天聾、藥物聾等。



10

寶寶出生時聽力正常,長大后就不會出現聽力下降了嗎?


    如果寶寶攜帶有藥物性聾基因(即MT-RNR1)突變,在出生時聽力是正常的,在寶寶成長過程中,一旦服用氨基糖甙類藥物(如鏈霉素、慶大霉素)可能導致耳聾;或攜帶“一巴掌”致聾基因(即SLC26A4)突變,此類個體只要頭部受到撞擊(包括被打耳光),可能會導致耳聾。



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